Angeborene Herzfehler

Mehr als 6.500 Kinder werden in Deutschland pro Jahr mit einem Herzfehler geboren. Somit ist fast jedes 100. Neugeborene betroffen. Während die Hälfte dieser Kinder noch vor 65 Jahren im frühen Säuglings- oder Kleinkindalter verstorben ist, erreichen heutzutage mehr als 90 Prozent der Betroffenen das Erwachsenenalter.

Herzfehler sind die am häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Das Spektrum der angeborenen Herzanomalien reicht von sehr einfachen, unkomplizierten Formen bis hin zu schweren Herzerkrankungen, die ohne frühzeitige Erkennung und Behandlung lebensbedrohlich sind.

Symptome und Ursachen

Die Ursachen für die Fehlbildungen des Herzens sind zahlreich. Sowohl Umwelteinflüsse als auch genetische Faktoren sind hier relevant. Insbesondere mütterliche Erkrankungen (z. B. Diabetes, Röteln, Infektionen) sowie die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft können die embryonale Entwicklung im Mutterleib beeinflussen. Auch das väterliche Alter kann einen zusätzlichen Risikofaktor darstellen.

Einzelne angeborene Herzfehler werden explizit mit genetischen Defekten wie Chromosomenanomalien (Trisomie 21, Trisomie 18) oder Gen-Mutationen in Verbindung gebracht, die in vielen Fällen nicht nur das Herz, sondern auch weitere Organe betreffen können.

Da die Herzfehler in allen Phasen der Herzentwicklung auftreten können, variieren sie stark in ihrer Erscheinungsform, Kombination und Häufigkeit. Grundsätzlich werden die angeborenen Herzfehler in azyanotische (rosige Hautfarbe) und zyanotische (mit Blausucht) Herzfehler klassifiziert.

Azyanotische Herzfehler

Azyanotische Symptomatik

Bei einem Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt gelangt sauerstoffreiches Blut von der linken Vorkammer, der linken Hauptkammer oder der Aorta durch ein „Loch“ in das sauerstoffarme Blut der rechten Herzhälfte. Innerhalb der ersten 10 bis 14 Lebenstage gelangt vermehrt Blut durch die Öffnung und erhöht zunehmend den Blutfluss sowie den Druck in der Pulmonalarterie. Je höher der Shuntfluss über den Defekt, desto ausgeprägter die Symptomatik.

Während Defekte in der Herzkammerscheidewand oder eine Verbindung zwischen den großen Gefäßen aufgrund des hohen Flusses bereits wenige Tage oder Wochen nach der Geburt offensichtlich werden, können Defekte in der Vorhofscheidewand lange Zeit unentdeckt bleiben.

Charakteristisch für die meisten Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt sind Herzgeräusche beim Abhören. Die betroffenen Kinder neigen zu einer verminderten körperlichen Belastbarkeit, einer verzögerten körperlichen Entwicklung, Schwitzen, Trinkschwäche, Atemnot und gehäuften bronchopulmonalen Infekten.

Unbehandelt kann es bei Kindern mit großen Links-Rechts-Shunts zu Wassereinlagerungen in der Lunge, der Schädigung der Lungenschlagader durch einen erhöhten Druck sowie zum Pumpversagen des Herzens kommen.

Bei den obstruktiven angeborenen Herzfehlern besteht eine Verengung (Stenose) der Blutstrombahn, infolgedessen der Druck vor der Verengung erhöht ist und der Blutfluss entsprechend reduziert wird. Der Herzmuskel muss gegen einen erhöhten Widerstand pumpen und wird dadurch stark belastet. Auch bei den obstruktiven Herzfehlern sind Herzgeräusche krankheitstypisch, die durch Turbulenzen an der Engstelle verursacht werden. Je nach Schweregrad der Verengung und Form der Erkrankung kann sich der Herzfehler durch Atemnot und Blausucht der Extremitäten (periphere Zyanose) nach Anstrengung äußern, in schweren Fällen kann die Fehlbildung lebensbedrohlich werden.

Azyanotische Krankheitsbilder

Links-Rechts-Shunt:

  • Ventrikelseptumdefekt
  • Vorhofseptumdefekt
  • Persistierender Ductus arteriosus Botalli
  • Atrioventrikularkanaldefekt

Obstruktiv:

  • Pulmonalklappenstenose
  • Aortenstenose
  • Aortenisthmusstenose

Zyanotische Herzfehler

Zyanotische Symptomatik

Bei Herzfehlern mit einem Rechts-Links-Shunt gelangt sauerstoffarmes Blut der rechten Herzhälfte durch einen Defekt in das sauerstoffreiche Blut der linken Herzkammer und schließlich in den großen Kreislauf – oder die Kreisläufe sind wie bei der Transposition der großen Arterien getrennt. Es kommt zur typischen bläulichen Verfärbung der Zunge sowie der Haut und Schleimhäute, der zentralen Zyanose. Bei Fortbestehen der Zyanose können sich Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger sowie eine Zunahme der Blutviskosität entwickeln.

Zyanotische Krankheitsbilder

Rechts-Links-Shunt:

  • Fallot-Tetralogie
  • Pulmonalatresie
  • Trikuspidalatresie

Fehlverbindung der Gefäße:

  • Transposition der großen Gefäße
  • Truncus Arteriosus
  • Double inlet ventricle
  • Totale Lungenfehlmündung

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Kinder mit nur geringfügigen Fehlbildungen zeigen oft gar keine Symptome, bei anderen weisen nur leichte Störungen auf die Erkrankung hin. Ein Herzgeräusch und die Zyanose sind die auffälligsten Zeichen für einen angeborenen Herzfehler. Bei einer Vielzahl angeborener Herzfehler ist das Herz nicht in der Lage, alle Organe ausreichend mit Sauerstoff zu versorgen, sodass sich das Blut aufgrund der verminderten Pumpleistung in den Organen und Gefäßen stauen kann (Herzinsuffizienz). Die jungen Herzpatienten sind in diesen Fällen oft rascher als ihre Altersgenossen ermüdet, sie trinken und essen schlecht, sind kurzatmig und neigen zu Husten und Atemwegsinfekten. Im fortgeschrittenen Alter kann sich Wasser in den Beinen und an den Knöcheln einlagern. Auch Herzrhythmusstörungen können Zeichen eines angeborenen Herzfehlers sein.

Diagnostische Angebote

Besteht vor (pränatal) der Geburt der Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler, wird der behandelnde Frauenarzt Mutter und Kind in eine Spezialeinrichtung wie das Herzzentrum der Universitätsmedizin Göttingen überweisen, die Art und Ausmaß der Fehlbildungen mit der fetalen Echokardiographie untersuchen und beurteilen kann.

Zur Routinediagnostik nach der Geburt gehören das Abhören der Herztöne, die Blutdruckmessung an allen vier Extremitäten, ein EKG (Elektrokardiogramm) und die Echokardiographie (Herzultraschall). Der Herzultraschall stellt das wichtigste Instrument bei der Feststellung angeborener Herzfehler dar. Durch das Verfahren lassen sich selbst die kleinsten Defekte im Herzen sichtbar machen. Am Herzzentrum der Universitätsmedizin Göttingen steht zusätzlich ein speziell auf Säuglinge und Kleinkinder optimierter Ultraschallkopf zur Verfügung, mit dem das kindliche Herz in hochauflösender Bildqualität in 2D- und 3D-Schnittbildern dargestellt werden kann.

Grundsätzlich reicht nach der Geburt eine Herzultraschalluntersuchung durch die Brustwand, ein Schluckecho über die Speiseröhre (transösophageale echokardiographische Untersuchung) ist in der Regel erst bei älteren Kindern notwendig. Zur Klärung wichtiger anatomischer Details können zusätzlich Untersuchungen mit der Kardio-Computertomographie und -Magnetresonanztomographie erforderlich sein. Besonders die MRT-Untersuchung eignet sich für die exakte Darstellung der Herzanatomie und der umliegenden Gefäße bei jungen Patienten, da sie ohne Strahlenbelastung durchgeführt wird. Für unsere kleinen Patienten ist eine spezielle „Baby-Spule“ vorhanden.

Bei komplexen angeborenen Herzfehlern können mithilfe der Herzkatheteruntersuchung Messungen der Sauerstoffsättigungen sowie der Druckwerte in den verschiedenen Herzabschnitten durchgeführt werden. Diese Messungen erlauben die Berechnung der Shuntgröße sowie der Widerstände im Körper- und Lungenkreislauf. Die Angiographie stellt die komplexe Anatomie des angeborenen Herzfehlers dar. Die Untersuchung erfolgt in der Regel über einen oder zwei Katheter, die nach Punktion der Blutgefäße in der Leiste zum Herzen vorgeschoben werden. Diese Untersuchungen werden in Sedierung oder Allgemeinnarkose der Kinder durchgeführt.

Therapeutische Angebote

Die Folge vieler angeborener Herzfehler ist eine abnorme Blutzirkulation und die Vermischung von sauerstoffarmem und -reichem Blut auf Herz- oder Gefäßebene. Primäres Ziel ist es daher, eine normale Zirkulation zu erreichen und die Funktionsfähigkeit des Herzens so gut wie möglich zu erhalten bzw. wiederherzustellen. Angesichts der Komplexität und Variabilität der angeborenen Herzerkrankungen richtet sich die Behandlung nach der individuellen anatomischen Situation, dem Alter sowie dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes. Folgende Optionen stehen aber grundsätzlich zur Verfügung:

In einigen Fällen, bei sehr kleinen und leichten Formen des angeborenen Herzfehlers, heilt der Defekt von selbst aus oder bedarf keiner weiteren Behandlung. Bei einigen Krankheitsbildern werden Medikamente eingesetzt, um Gefäßverbindungen zwischen der Körper- und der Lungenschlagader offen zu halten, die sich nach der Geburt regulär verschließen würden. Bei etwa 80 Prozent der verbleibenden Fälle ist ein operativer oder katheterinterventioneller Eingriff notwendig. Bei schweren Herzfehlern muss ein Eingriff häufig schon im Neugeborenenalter stattfinden.

Mittels einer Katheterintervention lassen sich u. a. Vorhofscheidewanddefekte sowie einige Kammerscheidewanddefekte mit Doppelschirmsystemen verschließen. Darüber hinaus können Gefäß- oder Herzklappenverengungen mittels Ballondilatation erweitert bzw. gesprengt und durch die Implantation von Stents unterstützt werden. Am Herzzentrum ist zudem der Verschluss von atypischen Gefäßen mit Spiralen und speziellen Verschlusssystemen katheterinterventionell möglich. Für eine große Zahl von Herzfehlern kann durch den Herzkathetereingriff ein chirurgischer Eingriff vermieden werden. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen kann der Ersatz der Lungenschlagaderklappe ebenfalls durch einen katheterinterventionellen Eingriff erfolgen, sodass auch hier eine Operation umgangen werden kann.

Bei der operativen Behandlung (chirurgische Eingriffe) werden Löcher durch Nähte oder sogenannte Patches („Flicken“) verschlossen, Verengungen geweitet oder Blutgefäße versetzt. Durch die großen technischen Fortschritte und Weiterentwicklungen in der Herzchirurgie können heutzutage nicht nur „einfache“, sondern auch komplexe angeborene Herzfehler bereits bei Neugeborenen durch eine Operation behandelt werden. In der Vergangenheit mussten Säuglinge mit komplexen Herzfehlern häufig mehrmals operiert werden. Heutzutage reicht in vielen Fällen eine einzige Operation innerhalb der ersten Lebensjahre aus. Neben der immer schonenderen Operationstechnik hat auch die Verbesserung der Herzlungenmaschine, speziell angepasst auf junge Patienten, zu dieser Entwicklung beigetragen.

In der Kinderherzklinik des Herzzentrums Göttingen werden Patienten mit angeborenen Herzfehlern ein Leben lang begleitet, auch wenn sie aus dem Kinder- und Jugendalter herausgewachsen sind. Durch die enge Zusammenarbeit von Kinderkardiologen und Erwachsenenkardiologen im zertifizierten überregionalen EMAH-Zentrum (Erwachsene mit angeborenem Herzfehler) wird ein reibungsloser Übergang der medizinischen Versorgung vom Kindes- in das Erwachsenenalter ermöglicht. Erforderliche operative Eingriffe werden vom Team der Kinderherzchirurgie durchgeführt.

Kontakt

Kinderkardiologische Ambulanz

0551 39 22551, Dr. V. Gravenhorst
0551 39 22550, Dr. M. Steinmetz

Privatambulanz

0551 39 66203 und  66204, Prof. Dr. Th. Paul

Sprechstunde für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)

0551 39 22550 und 22551, Prof. Dr. Th. Paul und Prof. Dr. C. Dellas 

Williams-Beuren Syndrom

0551 39 22551, Dr. V. Gravenhorst
0551 39 22550, Dr. M. Steinmetz

Pulmonale Hypertonie Syndrom

0551 39 22550 und 22551, PD Dr. M. Sigler

Transplantationssprechstunde für Kinder, Jugendliche und EMAH

0551 39 22550, Dr. M. Steinmetz
0551 39 22550, A. Puls

Interventionsprechstunde

0551 39 22550 und 22551, PD Dr. H. Schneider

Fetale Echokardiographie

0551 39 22550, Dr. V. Gravenhorst 
0551 39 22550, Dr. M. Steinmetz

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