Institut für Humangenetik

Patient*innen, bei denen ein angeborener Herzfehler vorliegt oder der klinische Verdacht auf eine genetisch bedingte Herzerkrankung besteht bzw. in deren Familie eine erbliche Herzerkrankung bekannt ist, bieten wir eine spezielle interdisziplinäre kardiogenetische Sprechstunde, die gemeinsam mit dem Herzzentrum durchgeführt wird. Hier können sich Patient*innen und ihre Angehörigen umfassend humangenetisch beraten lassen und erhalten eine molekulargenetische Diagnostik nach dem neuesten Stand der Wissenschaft. In der humangenetischen Beratung erläutern unsere Ärzt*innen die genetischen Aspekte der jeweiligen Erkrankung und erörtern mit den Ratsuchenden wichtige Fragen, etwa zur Ursache und zum Verlauf der Erkrankung, zum eigenen Erkrankungsrisiko oder zum Risiko für künftige Nachkommen.

Die immensen Fortschritte auf dem Gebiet der genetischen Untersuchungsmethoden, die unter dem Begriff Next Generation Sequencing zusammengefasst werden, haben die Erforschung und Diagnostik von monogenen Erkrankungen revolutioniert. In sogenannten Panel-Untersuchungen lässt sich heute anhand einer DNA-Probe in Hunderten oder Tausenden von Genen einer Patient*in gleichzeitig nach krankheitsverursachenden Veränderungen (Mutationen) fahnden. Das Institut für Humangenetik bietet in seinem umfangreichen Diagnostikspektrum zahlreiche, speziell für kardiogenetische Fragestellungen konzipierte Panels an, beispielsweise für verschiedene Formen von Herzmuskelschwäche oder Syndrome, die mit Herzerkrankungen einhergehen. Im Rahmen unserer unterschiedlichen Forschungsaktivitäten, etwa im Sonderforschungsbereich 1002 „Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz“, arbeiten wir an der Entschlüsselung von neuen Genen und molekularen Mechanismen der Herzalterung und Herzinsuffizienz.